研究背景介紹：
您將被邀請參加一項由無錫市婦幼保健院與蘇北人民醫(yī)院、蘇州市立醫(yī)院、合作的“應(yīng)用先天性心臟病風(fēng)險信息庫在CHD發(fā)病風(fēng)險預(yù)測中的研究”（項目負責(zé)人：無錫市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，楊嵐主任，聯(lián)系電話：17783817032）。這是用已建立的先天性心臟病（Congenital heart disease, CHD）發(fā)病風(fēng)險信息庫結(jié)合調(diào)研結(jié)果進行風(fēng)險評估而進行的一項研究。此項目由江蘇省婦幼保健科研項目等資助進行。由于您是符合條件的受試者而被邀請加入該研究。
本知情同意書提供給您一些信息以幫助您決定是否參加此項臨床研究。您參加本項研究是自愿的。本次研究已通過相關(guān)研究機構(gòu)倫理審查委員會審查。如果您同意加入此項研究，請看下列說明：請您仔細閱讀，如有任何疑問請向該項目研究者提出。
研究目的：
本項目擬基于已建立的綜合的CHD風(fēng)險信息庫，對非綜合癥型CHD相關(guān)的遺傳、非遺傳風(fēng)險因素及保護因素進行分析，評估各類風(fēng)險因素與CHD的關(guān)聯(lián)性，建立CHD發(fā)病風(fēng)險的預(yù)測模型。并用建立的預(yù)測模型進行臨床病例的風(fēng)險評估，對子代CHD的發(fā)病風(fēng)險給予預(yù)防指導(dǎo)。此項目對出生缺陷一級、二級防控領(lǐng)域具有重要的指導(dǎo)意義。
研究人群：
1．入組標(biāo)準(zhǔn)
1）所有NS-CHD病例需有相應(yīng)先天性心臟病的表型，并且由超聲心動圖或心臟多普勒超聲或心臟外科手術(shù)確診的胎兒或兒童（小于18周歲）。
2）所有納入NS-CHD的病例個體都是人類，對于動物實驗包括小鼠、蟾蜍、果蠅等非人類研究均予以排除，所有納入個體均簽署了知情同意書；
3）病例個體已明確有CHD可能相關(guān)的環(huán)境或有毒有害因素接觸史，或母體伴發(fā)疾病或早孕期孕婦藥物暴露史，抽煙史或飲酒等其他不良物質(zhì)暴露史。
2．排除標(biāo)準(zhǔn)
1）病例呈現(xiàn)先天性心臟病的臨床表型，但缺乏心臟多普勒超聲或其他心臟結(jié)構(gòu)方面的輔助檢查依據(jù)；
2）雖有先天性心臟病的臨床表型，但已確認伴有染色體綜合征相關(guān)的心臟異常，例如伴有Holt-Oram綜合征、Marfan綜合征、Chat綜合征等同時伴有其他系統(tǒng)異常的遺傳綜合征病例；
3）病例符合上述納入標(biāo)準(zhǔn)，但在發(fā)生NS-CHD前或同時伴有其他器官異常的非遺傳綜合征病例，也予以排除。
研究過程和方法：
如果您同意參與這項研究，我們將對每位受試者進行編號，由專業(yè)人員協(xié)助您填寫一份有關(guān)CHD的調(diào)查問卷，大約耗時5分鐘，問卷填寫完畢后會由專業(yè)人員統(tǒng)一收集存放，收集達到一定數(shù)量后則交由無錫市婦幼保健院的研究員對問卷答案進行分析處理，生成數(shù)據(jù)用于后續(xù)研究。在研究過程中，必要時我們可能對部分受試者（復(fù)雜CHD）留取一些標(biāo)本，在簽署知情同意后，由專業(yè)人員為您取樣，例如從您胳膊上采集靜脈血2毫升或時留取羊水5毫升或組織50mg，留樣共需1次，抽取后的樣本會寄送至無錫市婦幼保健院產(chǎn)前診斷科實驗室進行專業(yè)的保存，當(dāng)樣本使用完畢后，則會根據(jù)醫(yī)院相關(guān)規(guī)定進行處理和銷毀，我們保證您的樣本僅用于此次項研究。
研究可能的受益：
通過對研究收集的綜合信息進行風(fēng)險評估將有助于對先天性心臟病進行診斷預(yù)測，知曉可能的風(fēng)險因素，可為患兒診療干預(yù)方案、家庭再育咨詢、CHD的疾病預(yù)防等提供優(yōu)生指導(dǎo)建議，或為疾病的研究提供有益的信息。
研究風(fēng)險與不適：
您的樣本采集將嚴格按照無菌要求操作，如血液標(biāo)本采集可能的風(fēng)險包括出血、皮下淤血等。
其他治療干預(yù)方式：
參加此研究，除研究項目結(jié)束后提供相應(yīng)的預(yù)防性建議，還有其他相應(yīng)的治療措施，具體咨詢兒外科或心臟外科醫(yī)師。
隱私問題：
如果您決定參加本項研究，您參加試驗及在試驗中的個人資料均屬保密。對于您來說，所有的信息將是保密的。例如：您的血或羊水標(biāo)本將以研究編號數(shù)字而非您的姓名加以標(biāo)識?？梢宰R別您身份的信息將不會透露給研究小組以外的成員，除非獲得您的許可。如果標(biāo)識符必須保留，會向您說明原因，研究結(jié)束后，我們會妥善保存您的資料，所有的研究成員和研究申辦方都被要求對您的身份保密，您的檔案將保存在本科室檔案柜中，僅供研究人員查閱。為確保研究按照規(guī)定進行，必要時，政府管理部門或倫理審查委員會的成員按規(guī)定可以在研究單位查閱您的個人資料。
費用和補償：
由于此項研究是建立在您自愿參加的相關(guān)檢查基礎(chǔ)上的，研究所用樣本涉及原本應(yīng)進行的診療操作，所以不存在對您的除了因疾病診斷或治療本身需進行的臨床診療操作以外的額外風(fēng)險。但本研究會免費提供CHD個體的全基因組測序和分析服務(wù)，因本項目研究的需要以外而產(chǎn)生的相應(yīng)額外檢查費用將由入組者本人承擔(dān)。
自由退出：
作為受試者，您可隨時了解與本研究有關(guān)的信息資料和研究進展，自愿決定（繼續(xù)）參加還是不（繼續(xù)）參加。參加后，無論是否發(fā)生傷害，或是否嚴重，您可以選擇在任何時候通知研究者要求退出研究，您的數(shù)據(jù)將不納入研究結(jié)果，您的任何醫(yī)療待遇與權(quán)益不會因此而受到影響。如果繼續(xù)參加研究，會對您造成嚴重的傷害，研究者也將會中止研究的進行。
您的義務(wù)：
在參加研究期間，請您提供有關(guān)自身病史和/或當(dāng)前身體狀況的真實情況；告訴研究醫(yī)生自己在本次研究期間所出現(xiàn)的任何不適；不得服用受限制的藥物、食物等；告訴研究醫(yī)生自己在最近是否曾參與其他研究，或目前正參與其他研究。如果因為您沒有遵守研究計劃，或者發(fā)生了與研究相關(guān)的損傷或者有任何其它原因，研究醫(yī)師可以終止您繼續(xù)參與本項研究。
聯(lián)系方式：
如果您有與本研究有關(guān)的問題，或您在研究過程中發(fā)生了任何不適與損傷，或有關(guān)于本項研究參加者權(quán)益方面的問題，您可以與研究人員聯(lián)系，電話：17783817032（夏汝燏）；無錫市婦幼保健院倫理委員會，電話：0510-81910035。。
試驗后利益分享：
當(dāng)研究結(jié)束且研究的干預(yù)措施已證明安全有效時，我們將會把對疾病預(yù)防等有益的研究結(jié)論反饋給您，不會再額外給受試者提供經(jīng)濟獎勵，敬請諒解。